肌肉萎縮症是由於製造肌肉纖維蛋白構造的缺乏,導致肌肉變形、萎縮,並且脂肪及纖維組織所替代,萎縮的部位在大腿、小腿的隨意肌,內部肌肉(如橫隔膜)則不受影響,肌力逐漸喪失,終至無法自如行動而拄杖而輪椅,為一種進行性病變,發病期自出生到老年都有,但以 6歲以前居多,10歲以後就少見。本文首先從肌肉萎縮症的歷史談起,將肌肉萎縮症之亞型加以整理分類後,特別說明杜馨氏萎縮症(DMD)與貝克氏萎縮症(BMD)的病因、發生率與遺傳性、預防與診斷、臨床表徵與發展問題、醫學治療與教育處遇,以及未來治療的發展等重要主題,並簡介國內目前肌肉萎縮患者的適應狀況及需求研究,最後在實務方面提出下列5項建議供有關單位參考: 1.成立患者聯誼組織。 2.建立病患的基本資料。 3.提供家庭服務。 4.提供就學服務。 5.提供就業服務。 |